لا أعلم ماذا أريد، لكن أنا أريد أن أفعل أي شيء، أريد أن أ

لا أعلم ماذا أريد، لكن… أنا أريد أن أفعل أي شيء، أريد أن أفعل أي شيء بشدة لدرجة انني لم أعد أطيق هذا، يداي وقدماي أصبحوا كما لو كانوا مقيدين. (رسالة من فتاة توفيت في عمر ال20 سنة نتيجة اصابتها بمرض الحثل العضلي) 💔

لما يكون مرضك عبارة عن خطوة بألف ميل بس مانك قادر تعمل خطوة وحدة وعضلاتك مانها عم تساندك💔

7 سبتمر اليوم العالمي لمرض دوشين راح نحكي عنه خليكم معنا💚

الحثل العضلي أو مايدعى مرض دوشيني:

هو اضطراب وراثي يتميز بتدهور وضعف العضلات التدريجي بسبب التغيرات في بروتين يسمى ديستروفين dystrophin الذي يساعد في الحفاظ على خلايا العضلات سليمة.

يبدأ ظهور أعراض دوشيني في مرحلة الطفولة المبكرة ، وعادة ما بين سن 2 و 3 سنوات.
ويصيب المرض الأولاد بشكل أساسي ، ولكن في حالات نادرة يمكن أن يصيب الفتيات.
وتتضمن الأعراض مايلي :

🔹كثرة السقوط
🔹صعوبة النهوض من وضعية الاستلقاء أو الجلوس
🔹صعوبة في الجري والقفز
🔹مشية متهادية
🔹آلام العضلات وتيبسها
🔹صعوبات التعلم ونقص في مستوى الذكاء
🔹تأخر النمو
🔹ضيق تنفس

الأسباب:
سبب المرض هو حدوث تغيير (طفرة, غالبًا من نوع نقص أو مضاعفة) في جين يسمى ديستروفين Dystrophin الذي يتواجد على كروموزوم X.
الجين المُسبب للمرض يتواجد على كروموزوم X لذلك المرض يظهر بشكل أكثر شدة لدى الذكور الذين يوجد لديهم كروموزوم X واحد فقط .
في حالات نادرة من الممكن ظهور أعراض سريرية لدى الإناث ولكن غالبيتهن لن يعانين من كافة أعراض المرض بل من أعراض خفيفة أكثر مثل ضعف خفيف في العضلات وضرر في عضلة القلب (اعتلال في عضلة القلب).

تشمل مضاعفات ضعف العضلات التدريجي ما يلي:

♦️صعوبة في المشي حيث يحتاج بعض الأشخاص المصابين بالحثل العضلي في النهاية إلى استخدام كرسي متحرك.

♦️يمكن أن تصبح الأنشطة اليومية أكثر صعوبة إذا تأثرت عضلات الذراعين والكتفين.

♦️ قصر العضلات أو الأوتار حول المفاصل (التقلصات). يمكن أن تزيد العقود من تقييد الحركة.

♦️مشاكل في التنفس. يمكن أن يؤثر الضعف التدريجي على العضلات المرتبطة بالتنفس. قد يحتاج الأشخاص المصابون بالحثل العضلي في النهاية إلى استخدام جهاز مساعدة للتنفس (جهاز التنفس الصناعي)

♦️العمود الفقري المنحني (الجنف). قد تكون العضلات الضعيفة غير قادرة على إبقاء العمود الفقري مستقيماً.

♦️مشاكل قلبية. يمكن أن يقلل الحثل العضلي من كفاءة عضلة القلب.

♦️مشاكل البلع إذا تأثرت العضلات المرتبطة بالبلع ، يمكن أن تتطور مشاكل التغذية والالتهاب الرئوي التنفسي. قد تكون أنابيب التغذية خيارًا

العلاج :

لا يوجد علاج للحثل العضلي للأسف😔 . لكن الأدوية والعلاجات يمكن أن تساعد في إدارة الأعراض وإبطاء مسار المرض
وقد تحسن الأدوية (مثل الستيرويدات) من قوة العضلات ووظائفها.
والمعالجة الفيزيائية…
وحالياً يجرى دراسة واختبارات لاستخدام الخلايا الجذعية كعلاج لمرض دوشيني في المستقبل♥️

باليوم العالمي لمرض دوشيني مني أنا أمل سعيد كل الحب والصحة لجميع محاربي الأمراض حول العالم ♥️👩‍⚕️

(سماعة حكيم)